Der genetisch bedingte α1-Antitrypsinmangel (Laurell-Eriksson-Syndrom) ist eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten in der europäischen Bevölkerung. Ursächlich sind Mutationen im SERPINA1-Gen auf Chromosom 14. α1-Antitrypsin ist der wichtigste Proteinaseinhibitor im menschlichen Blutplasma und hemmt insbesondere die Leukozyten-Elastase, sowie eine Reihe anderer Proteasen. Es hat in den Lungenbläschen die Aufgabe, wandandauende Stoffe zu inaktivieren, die insbesondere bei Infekten aus Abwehrzellen des Körpers freigesetzt werden. Das normale Gleichgewicht zwischen den Proteasen und Antiproteasen geht durch den Mangel an α-1 Antitrypsin verloren. Eine wichtige zusätzliche Rolle spielt das Tabakrauchen, da Inhaltsstoffe im Tabakrauch in der Lage sind, noch gering vorhandene Mengen an α-1 Antitrypsin zu inaktivieren. Obwohl es mehr als 70 Varianten von AAT gibt, sind es im Wesentlichen zwei Mutationen die klinisch relevant sind: p.E264V in Exon 3 und p.E342K in Exon 5.
| Untersuchungsdetails | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Probenmaterial | EDTA-Blut | ||||||||
| Menge | 3 ml | ||||||||
| Methode | PCR Sequenzierung | ||||||||
| Indikation |
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| Referenzbereich / Entscheidungsgrenze | Alle Standorte |
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| Fremdleistung | Ja | ||||||||
| Akkreditierung | Ja | ||||||||
| Besondere Präanalytik | Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich. |
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| Standorte |
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+ Allgemeine Präanalytik und Probenkennzeichnung
EDTA-Blut
EDTA-Blut wird eingesetzt für Untersuchungen der Blutzellen selbst (Blutbild, jegliche Hämoglobinbestimmung) oder für Bestimmung der Stoffe, die an oder in den Zellen anzutreffen sind (Blei, Vitamin B1, B2, B6, Erythrozytenenzyme, Medikamente wie Cyclosporin oder Tacrolimus, PCR-Diagnostik oder Genotypisierung).
EDTA-Blut nicht einfrieren (Hämolyse!). Blut in EDTA-Monovette abnehmen und bei 4 – 8 °C lagern.
+ Probenversand
Versand und Transport von Untersuchungsmaterial
Die Untersuchungsproben müssen je nach Probenart und Untersuchungsauftrag sachgerecht bis zur Abholung durch die Kuriere oder bis zum
Probenversand aufbewahrt werden (s. entsprechende Hinweise). Da der Zeitraum zwischen Probenentnahme und dem Beginn der Analyse
möglichst klein zu halten ist, werden die Abholzeiten nach den Bedürfnissen unserer Einsender zum Teil auch mehrmals täglich festgelegt.
Die Proben werden in den Kurierfahrzeugen in speziellen Transportkoffern befördert, so dass sowohl die Anforderungen der
Verpackungsvorschrift P 650 für diagnostische Proben als auch die präanalytischen Anforderungen der DIN ISO 15189 zum Probentransport
erfüllt werden (Einhaltung einer stabilen geeigneten Probentemperatur).
Hinweis für PCR-Material: bitte per schnellstmöglichem Versand über eigenen Kurier oder Laborkurier (kein Postversand!) ans Labor senden.
Bei Lagerung bitte max. 24 Stunden lagern bei 2-8 Grad.
Für den Postversand von Untersuchungsproben stehen voradressierte Versandpäckchen inkl. Versandmaterial zur Verfügung.
Diese ermöglichen einen einfachen und schnellen Postversand.
Unser Logistik-Service bietet Ihnen verschiedene Möglichkeiten des Probentransports. So steht Ihnen unser Kurierdienst oder die Möglichkeit
des Postversandes zur Verfügung. Die kurzen Transportwege zu unseren regionalen Einsendern ermöglichen uns eine schnelle und sichere Befundung,
da unnötiger Zeitverlust infolge der Transportzeiten vermieden und dadurch bedingte Störfaktoren reduziert werden. Da wir zum größten Teil
unseren eigenen Kurierdienst einsetzen, haben wir die Möglichkeit, flexibel und schnell Notfallproben außerplanmäßig bei Ihnen abzuholen.
Bei der zeitlichen Festlegung der Probenabholung berücksichtigen wir weitgehend Ihre Wünsche. Neben dem reinen Probentransport beinhaltet
unser Logistikservice auch die Bereitstellung geeigneter Entnahmesysteme (Sarstedt-Sicherheitssystem) und Versandmaterialien.
Darüber hinaus besteht die Möglichkeit der Blutentnahmen in unserem Hause, insbesondere bei eiligen Untersuchungen und
bei Untersuchungen, bei denen das Probenmaterial unmittelbar nach der Entnahme zu analysieren ist.