Das Enzym kommt in Zellen in den Lysosomen vor. Bei Enzymmangel kommt es zu einer Anreicherung der Glykosphingolipide, was schließlich zum Tod der Zelle führt. Ist der Mangel an Alpha-Galaktosidase durch einen Genfehler bedingt, spricht man vom Krankheitsbild des Morbus Fabry. Der Erbgang ist X-chromosomal, der gesamt Organismus ist davon betroffen.
OMIM 301500

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode DNA-Isolierung PCR Sequenzierung
Indikation
α-Galaktosidase-Mangel,Fabry-Syndrom
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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