Das Enzym kommt in Zellen in den Lysosomen vor. Ist das Enzym nicht ausreichend vorhanden, kommt es zu einer Anreicherung der Glykosphingolipide, was schließlich zum Tod der Zelle führt. Ist der Mangel an Alpha-Galaktosidase durch einen Genfehler bedingt, spricht man vom Krankheitsbild des Morbus Fabry. Dies ist eine X-chromosomal vererbte Erbkrankheit bei der ein organismusweiter Mangel des Enzyms auftritt.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut, frisch
Menge 6 ml
Methode Fluorometrie
Indikation
Fabry-Syndrom,Sphingolipid-Speicherkrankheiten
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
14-72,6 nmol/h/mg
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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