Das Enzym kommt in Zellen in den Lysosomen vor. Ist das Enzym nicht ausreichend vorhanden, kommt es zu einer Anreicherung der Glykosphingolipide, was schließlich zum Tod der Zelle führt. Ist der Mangel an Alpha-Galaktosidase durch einen Genfehler bedingt, spricht man vom Krankheitsbild des Morbus Fabry. Dies ist eine X-chromosomal vererbte Erbkrankheit, bei der ein organismusweiter Mangel des Enzyms auftritt.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial Serum
Menge 1 ml
Methode Fluorometrie
Indikation
Fabry-Syndrom,Sphingolipid-Speicherkrankheiten
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
3,4-13 nmol_h_ml
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Urin: Diese Analyse wird ab dem 27.09.2011 nicht mehr durchgeführt - Fremdlabor nicht bekannt.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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