α-A-Galaktosidase-Mangel:
generalisierte Gangliosidose (autosomal-rezessiv vererbt), Lipidspeicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen mit geistiger Retardierung und weiteren Organmanifestationen

Untersuchungsdetails
Probenmaterial Serum Liquor Urin
Menge 1 ml 1 ml 10 ml
Methode Fluorometrie Fluorometrie Fluorometrie
Indikation
Sphingolipid-Speicherkrankheiten,V. a. Mucopolysaccharidose (MPS) Typ IVb
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
2,8-25 nmol_h_ml
Alle Standorte
siehe Befund
Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja Ja Ja
Akkreditierung Ja Ja Ja
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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