Das adrenogenitale Syndrom (AGS)aufgrund eine 11-ß-1Hydroxylase-Mangels wird autosomal rezessiv vererbt und unterscheidet sich vom 21-Hydroxylasemangel-begründeten AGS durch klinische, biochemische und genetische Charakteristika.

Das AGS aufgrund der 11-ß-Hydroxylase-Defizienz ist bei 5-8% der AGS-Patienten nachweisbar. Meist liegt z. B. kein Salzverlust vor. Aufgrund vermehrter Bildung von 11-Desoxy-Corticosteron mit mineralcortikoider Wirkung treten Hypertonus und Hyperkaliämie auf. Die klinischen Symptome sind sehr variabel. Das Genital ist bei Jungen normal; bei Mädchen postnatal virilisiert. Bei Androgenüberschuss kommt es zu einem beschleunigten Wachstum nach dem 1. Lebensjahr sowie zur präpubertären Gynäkomastie bei Jungen. Biochemisch sind neben 17-Hydroxyprogesteron das 11-Desoxicorticosteron und das 11-Desoxicorticosterol erhöht, Aldosteron und Cortisol hingegen erniedrigt. Vermehrtes Auftreten von: Vermehrter Behaarung, Akne, Zyklusstörungen, polyzystischen Ovarien (PCOS).

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 1 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
11-ß-Hydroxylase-Defekt,Akne,Klassisches oder Late onset AGS,PCOs,Pseudopubertas praecox,Vermehrte Behaarung,Virilisierung,Zyklusstörungen
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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