7-Dehydrocholesterol ist erhöht bei Defekten im Delta-7-Sterol-Reduktase-Gen.
Kinder mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom zeigen verminderte Cholesterinspiegel einhergehend mit erhöhtem 7-Dehydrocholesterol.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial Serum EDTA-Plasma
Menge 3 ml 3 ml
Methode Spektralphotometrie Spektralphotometrie
Indikation
V. a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Alle Standorte

Fremdleistung Ja Ja
Akkreditierung Ja Ja
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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