Durch eine Mutation im APOB-Gen, Lokus 2p24, kommt es zu einer verminderten Apolipoprotein B-100-Produktion. Apolipoprotein B dient als Ligand bei der Rezeptor-vermittelten Aufnahme von LDL in die Zelle.
OMIM 107730

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 2 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
Familiäre Hypercholesterinämie,Primäre Dyslipoproteinämie
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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