Die MLD (Metachromatische Leukodystrophie) wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache ist ein Defekt im Stoffwechsel des Cerebrosidsulfats. In den meisten Fällen besteht ein Defekt der Arylsulfatase A. Bei der spät-infantilen Form der MLD ist die Aktivität der Arylsulfatase A sehr niedrig oder fehlt ganz. Auch bei der juvenilen Form bestehen Enzymmangel und Sulfatidurie, aber weniger stark ausgeprägt als bei der infantilen Form. Bei der adulten Form schließlich wird eine größere Restaktivität des Enzyms gefunden.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial Serum Urin
Menge 2 ml 10 ml
Methode Photometrie Photometrie
Indikation
Metachromatische Leukodystrophie
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Alle Standorte
siehe Befund mg_dl
Fremdleistung Ja Ja
Akkreditierung Ja Ja
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

+ Allgemeine Präanalytik und Probenkennzeichnung

+ Probenversand