CADASIL = Cerebrale Autosomal Dominante Arteriopathie (mit) Subkortikalen Infarkten (und) Leukoenzephalopathie). Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Involviert ist das Notch3-Gen, die Gruppe der Notch Gene spielt eine Schlüsselrolle bei der Zelldifferenzierung im Laufe der Embryonalentwicklung. Notch 3 ist auf Chromosom 19p13.2-p13.1 lokalisiert. Bei betroffenen Patienten kommt es bereits im jungen Erwachsenenalter zum Auftreten von Migräne mit Aura.
OMIM 125310

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR
Indikation
Ischämische Insulte mit gehäuftem Auftreten bei jungen Erwachsenen, familiär gehäuft
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
s. Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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