Autosomal-dominant vererbbare neurogenerative Erkrankung mit charakteristischem Phänotyp.

In der molekulargenetischen Untersuchung wird nach DNA-Isolierung und PCR eine Fragmentanalyse durchgeführt.
Es wird die Anzahl der CAG-Triplett Repeats im Huntingtin-Gen (OMIM 143100) beurteilt. Nach bisherigen Kenntnissen werden Repeatvermehrungen > 39 CAG-Kopien nur bei Patienten mit der Huntington Krankheit gefunden.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 10 ml
Methode Fragmentanalyse PCR
Indikation
V. a. Huntington Krankheit
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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