Phänotyp: Progressiv hereditäre Nephropathie mit Proteinurie und Hämaturie mit im weiteren Verlauf terminalem Nierenversagen. Weitere Symptome sind Innenohr-Schwerhörigkeit und Augenveränderungen. Die Ursache liegt in Veränderungen des Typ IV-Kollagens. Folge sind Strukturveränderungen in der glomerulären Basalmambran. Typ IV-Kollagen besteht aus 6 homologen α-Ketten kodiert durch die Gene COL4A1 – COL4A6.
Es sind 3 ursächliche Gene bekannt: COL4A5 (x-chromosomal) tritt mit 85% am häufigsten auf, COL4A3 und COL4A4 sind mit autosomal-dominantem und autosomal-rezessivem Erbgang seltener.
OMIM 301050/203780

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode Hybridisierung PCR
Indikation
V. a. Alport-Syndrom
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

+ Allgemeine Präanalytik und Probenkennzeichnung

+ Hinweise zur Präanalytik

Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.

+ Probenversand