Die CF ist durch dicken zähflüssigen Schleim in der Lunge charakterisiert, der die ziliäre Clearance behindert und die chronische Besiedlung der Lunge mit Staphylokokken und Pseudomonaden fördert. Das Ausmaß der pulmonalen Erkrankung ist der kritische Faktor, der die Lebenserwartung und -qualität bestimmt. Der Verlust der Lungenfunktion ist die häufigste Todesursache. Bei ca. 85% der Betroffenen liegt eine exokrine Pankreasinsuffizienz (PI) vor, bei ca. 10-20% der Neugeborenen findet sich ein Mekoniumileus.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
Azoospermien unklarer Ursache,Chronisch rezidivierende Bronchitiden,Congenitale Aplasie des Vas deferens,Familienanamnese oder klinischer Verdacht für eine CF,Gedeihstörung,Grenzwertiger oder positiver Schweißtest,Männliche Infertilität unklarer Genese,Mekoniumileus,Pankreasinsuffizienz,Pneumonien,Unklare Lungenfunktionsstörungen
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Nein
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

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