Die 7-Dehydro-Cholesterol-Reduktase ist ubiquitär in allen Körperzellen verbreitet.
Mutationen im Delta-7-Reduktase-Gen führen zur Beeinträchtigung der Cholesterinsynthese. Kinder mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom zeigen verminderte Cholesterinspiegel einhergehend mit erhöhtem 7-Dehydrocholesterol.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode Sequenzierung
Indikation
V. a. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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