Ca. 85% des in der Chemotherapie maligner Tumoren eingesetzten Zytostatikums 5-Fluoruracil (5-FU) werden durch das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) zu inaktiven Metaboliten abgebaut. Ein partieller oder vollständiger DPD-Mangel kann durch verzögerte 5-FU-Clearance zu erheblicher Therapie-assoziierter Toxizität führen.
Es wurden verschiedene Mutationen identifiziert, die durch partiellen oder vollständigen Verlust der Enzymaktivität zur Akkumulation toxischer 5-FU-Metabolite führen können.
Die wahrscheinlich häufigste Mutation (DPD-Exon-14-Skipping) führt zu einer verringerten Enzymaktivität. Gefunden wird sie bei 0,5-1 % der Gesamtpopulation (heterozygot).

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
Risikoabschätzung für 5-Fluoruracil-Verträglichkeit,Toxizitätsabschätzung vor geplanter Chemotherapie mit 5-FU bzw. bei klinischen Zeichen einer einsetzenden Intoxikation (Neutropenie)
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Nein
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

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DPD-Exon 14-Skippping-Mutation

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