Untersucht wird das Dystrophin-Gen, das größte humane Gen. Es ist lokalisiert auf Chromosom Xp21.2 und hat eine Größe von mehr als zwei Millionen Basenpaare (2.221.182 bp) mit 85 Exonen. Das Dystrophin-Gen zeigt einen komplexen Aufbau mit mindestens acht gewebespezifischen Promotoren. Durch differentielles Spleißen entstehen mindestens vier ebenfalls gewebespezifische Isoformen. Die größte Isoform ist Dystrophin-4 (Mr 426.7 kDa).
Dystrophine gehören zu der Familie der stäbchenförmigen Proteine wie auch die Actin-bindenden Zytoskelett-Komponenten Spektrin und α-Actinin. Es ist mit der inneren Oberfläche der Muskelplasmamembran assoziiert, wo es wahrscheinlich spezielle Membranglykoproteine verankert. Es ist ein Teil des Dystrophin-Glykoproteinkomplexes, der das innere Zytoskelett (F-Actin) mit der extrazellulären Matrix verbindet.

Bisher sind 411 Mutationen beschrieben worden, von denen 347 Mutationen den Duchenne Typ, 48 Mutationen den Becker Typ und 16 einen intermediären bzw. atypischen Typ der Muskeldystrophie verursachen. DMD- und BMD-Patienten enthalten meist Dystrophin-Gene mit partiellen Deletionen. DMD-Patienten besitzen kein nachweisbares Dystrophin im Muskel. Bei BMD-Patienten ist die Größe des Dystrophin-Moleküls verändert, die Funktion teilweise gestört.
OMIM 300377

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 2 ml
Methode PCR
Indikation
Erhöhte CK,V. a. Dystrophinopathie
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Letzte Aktualisierung: 15.01.2020

+ Allgemeine Präanalytik und Probenkennzeichnung

EDTA-Blut

EDTA-Blut wird eingesetzt für Untersuchungen der Blutzellen selbst (Blutbild, jegliche Hämoglobinbestimmung) oder für Bestimmung der Stoffe, die an oder in den Zellen anzutreffen sind (Blei, Vitamin B1, B2, B6, Erythrozytenenzyme, Medikamente wie Cyclosporin oder Tacrolimus, PCR-Diagnostik oder Genotypisierung).

EDTA-Blut nicht einfrieren (Hämolyse!). Blut in EDTA-Monovette abnehmen und bei 4 – 8 °C lagern.

+ Hinweise zur Präanalytik

Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.

+ Probenversand

Versand und Transport von Untersuchungsmaterial

Transport
Transport

Die Untersuchungsproben müssen je nach Probenart und Untersuchungsauftrag sachgerecht bis zur Abholung durch die Kuriere oder bis zum
Probenversand aufbewahrt werden (s. entsprechende Hinweise). Da der Zeitraum zwischen Probenentnahme und dem Beginn der Analyse
möglichst klein zu halten ist, werden die Abholzeiten nach den Bedürfnissen unserer Einsender zum Teil auch mehrmals täglich festgelegt.
Die Proben werden in den Kurierfahrzeugen in speziellen Transportkoffern befördert, so dass sowohl die Anforderungen der
Verpackungsvorschrift P 650 für diagnostische Proben als auch die präanalytischen Anforderungen der DIN ISO 15189 zum Probentransport
erfüllt werden (Einhaltung einer stabilen geeigneten Probentemperatur).

Für den Postversand von Untersuchungsproben stehen voradressierte Versandpäckchen inkl. Versandmaterial zur Verfügung.
Diese ermöglichen einen einfachen und schnellen Postversand

Unser Logistik-Service bietet Ihnen verschiedene Möglichkeiten des Probentransports. So steht Ihnen unser Kurierdienst oder die Möglichkeit
des Postversandes zur Verfügung. Die kurzen Transportwege zu unseren regionalen Einsendern ermöglichen uns eine schnelle und sichere Befundung,
da unnötiger Zeitverlust infolge der Transportzeiten vermieden und dadurch bedingte Störfaktoren reduziert werden. Da wir zum größten Teil
unseren eigenen Kurierdienst einsetzen, haben wir die Möglichkeit, flexibel und schnell Notfallproben außerplanmäßig bei Ihnen abzuholen.
Bei der zeitlichen Festlegung der Probenabholung berücksichtigen wir weitgehend Ihre Wünsche. Neben dem reinen Probentransport beinhaltet
unser Logistikservice auch die Bereitstellung geeigneter Entnahmesysteme (Sarstedt-Sicherheitssystem) und Versandmaterialien.

Darüber hinaus besteht die Möglichkeit der Blutentnahmen in unserem Hause, insbesondere bei eiligen Untersuchungen und
bei Untersuchungen, bei denen das Probenmaterial unmittelbar nach der Entnahme zu analysieren ist.