Die Faktor V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie bzw. gehört zu den häufigsten Prädispositionen für thromboembolische Ereignisse.

Bei positiver Familienanamnese erhöht sich der Anteil sogar auf ca. 50 %. Ca. 5 % der Bevölkerung sind heterozygote Mutationsträger, ca. 0,5 % der Bevölkerung homozygote Mutationsträger.
Heterozygote Anlageträger für diese Mutation haben ein ca. 5 – 8-fach erhöhtes Risiko für eine venöse Thrombose, homozygote Anlageträger sogar ein ca. 80-faches. Eine Kombination mit anderen angeborenen bzw. erworbenen Risikofaktoren steigert das Thromboserisiko zusätzlich. Hier wird die Mutation G1691A untersucht.
OMIM 227400

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Reverse Hybridisierung
Indikation
Thrombophilie-Diagnostik bei pathologischer APC-Resistenz, positiver Familienanamnese, rezidivierenden Thrombosen, Thrombosen bei jungen Patienten (< 45 Jahre), gleichzeitiger Hormontherapie, rezidivierenden Aborten
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Nein
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

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