Der Erbgang der klassischen Familiären Adenomatösen Polyposis coli (FAP, Gardner Syndrom, Turcot Syndrom) ist autosomal dominant. Das verantwortliche APC-Gen (Adenomatous Polyposis of the Colon) ist auf Chromosom 5 (5q22.2) lokalisiert. Eine wesentliche Rolle spielt das APC-Protein bei der Hemmung der Wnt/ß-Catenin-Signaltransduktions-Kaskade. Personen mit einer Mutation tragen ein praktisch 100%iges Risiko für die klinische Manifestation der Erkrankung. Bei ca. 75% der Betroffenen lässt sich eine positive Familienanamnese erheben, übrige Erkrankungsfälle werden durch neu aufgetretene genetische Veränderungen verursacht.
OMIM 175100

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung
Spezielle Methode Sinnvollerweise wird hier eine Stufendiagnostik durchgeführt.
Indikation
Adenomatöse Polyposis (FAP),Positive Familienanamnese für Koloncarzinom oder Polyposis coli,V. a. Gardner Syndrom,V. a. Turner Syndrom
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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