Als genetische Ursache für das familiäre Mittelmeerfieber wurden Mutationen im Pyrin/Marenostrin-Gen identifiziert. Das Gen umfasst 10 Exons und ist auf Chromosom 16p13 lokalisiert. Der Erbgang des FMF ist autosomal-rezessiv. Bei jedem fünften Angehörigen der türkischen, armenischen und jüdischen Volksgruppe wird eine Mutation in diesem Gen nachgewiesen. Bis heute wurden über 40 Mutationen entdeckt, die hauptsächlich in den Exons 2, 3, 5 und 10 lokalisiert sind.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
Patienten mit wiederholten Fieberschüben ohne eindeutige klinische Ursache oder mit wiederholten anfallsartigen Bauchschmerzen und Fieber. Meist noch junge Patienten mit unklaren, fieberhaften, abdominellen Schmerzen, ggf. gebürtig im südl. Mittelmeerraum
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Nein
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

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