Die hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessiv schwere vererbte Stoffwechselerkrankung, die sich i. d. R. bereits im Säuglingsalter bei Zufütterung von Fruchtzucker manifestiert. Sie ist differentialdiagnostisch von der Fruktose-Malabsorption zu unterscheiden, die überwiegend mit gastro-intestinalen Symptomen einhergeht. In Europa liegt die Inzidenz bei 1:20000. Ursächlich liegen Mutationen im Aldolase B-Gen zugrunde. Je nach Art der Mutation kann dabei die Enzymaktivität in Leber und Niere um 85-100% vermindert sein.
Stufendiagnostik über PCR und Sequenzierung:
1.Exon 5 (Mutationen A149P und A174D) und Exon 9 (Mutation N334K). 87% aller HFI Chromosomen in Europa sind von einer dieser Mutationen betroffen.
2.Analyse der restlichen 6 Exons des Aldolase B Gens sowie MLPA zur Erfassung seltener Mutationen sowie größerer Deletionen und Duplikationen.
OMIM 229600/612724

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung ggf. MLPA
Indikation
Erhöhte Fruktose-Werte im Blut,Familiäre Häufung von Fruktoseunverträglichkeiten,Gastrointestinale Beschwerden und Hypoglykämie mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern, Lethargie und z. T. Krampfanfällen nach fruktosehaltigen Mahlzeiten,V. a. Fruktose-Intoleranz
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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