Die hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessiv schwere vererbte Stoffwechselerkrankung, die sich i. d. R. bereits im Säuglingsalter bei Zufütterung von Fruchtzucker manifestiert. Sie ist differentialdiagnostisch von der Fruktose-Malabsorption zu unterscheiden, die überwiegend mit gastro-intestinalen Symptomen einhergeht. In Europa liegt die Inzidenz bei 1:20000. Ursächlich liegen Mutationen im Aldolase B-Gen zugrunde. Je nach Art der Mutation kann dabei die Enzymaktivität in Leber und Niere um 85-100% vermindert sein.
Stufendiagnostik über PCR und Sequenzierung:
1.Exon 5 (Mutationen A149P und A174D) und Exon 9 (Mutation N334K). 87% aller HFI Chromosomen in Europa sind von einer dieser Mutationen betroffen.
2.Analyse der restlichen 6 Exons des Aldolase B Gens sowie MLPA zur Erfassung seltener Mutationen sowie größerer Deletionen und Duplikationen.
OMIM 229600/612724
| Untersuchungsdetails | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Probenmaterial | EDTA-Blut | ||||||||
| Menge | 3 ml | ||||||||
| Methode | ggf. MLPA PCR Sequenzierung | ||||||||
| Indikation |
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| Referenzbereich / Entscheidungsgrenze | Alle Standorte siehe Befund |
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| Fremdleistung | Ja | ||||||||
| Akkreditierung | Ja | ||||||||
| Besondere Präanalytik | Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich. |
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| Standorte |
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+ Allgemeine Präanalytik und Probenkennzeichnung
EDTA-Blut
EDTA-Blut wird eingesetzt für Untersuchungen der Blutzellen selbst (Blutbild, jegliche Hämoglobinbestimmung) oder für Bestimmung der Stoffe, die an oder in den Zellen anzutreffen sind (Blei, Vitamin B1, B2, B6, Erythrozytenenzyme, Medikamente wie Cyclosporin oder Tacrolimus, PCR-Diagnostik oder Genotypisierung).
EDTA-Blut nicht einfrieren (Hämolyse!). Blut in EDTA-Monovette abnehmen und bei 4 – 8 °C lagern.
+ Allgemeiner Hinweis
+ Probenversand
Versand und Transport von Untersuchungsmaterial
Die Untersuchungsproben müssen je nach Probenart und Untersuchungsauftrag sachgerecht bis zur Abholung durch die Kuriere oder bis zum
Probenversand aufbewahrt werden (s. entsprechende Hinweise). Da der Zeitraum zwischen Probenentnahme und dem Beginn der Analyse
möglichst klein zu halten ist, werden die Abholzeiten nach den Bedürfnissen unserer Einsender zum Teil auch mehrmals täglich festgelegt.
Die Proben werden in den Kurierfahrzeugen in speziellen Transportkoffern befördert, so dass sowohl die Anforderungen der
Verpackungsvorschrift P 650 für diagnostische Proben als auch die präanalytischen Anforderungen der DIN ISO 15189 zum Probentransport
erfüllt werden (Einhaltung einer stabilen geeigneten Probentemperatur).
Hinweis für PCR-Material: bitte per schnellstmöglichem Versand über eigenen Kurier oder Laborkurier (kein Postversand!) ans Labor senden.
Bei Lagerung bitte max. 24 Stunden lagern bei 2-8 Grad.
Für den Postversand von Untersuchungsproben stehen voradressierte Versandpäckchen inkl. Versandmaterial zur Verfügung.
Diese ermöglichen einen einfachen und schnellen Postversand.
Unser Logistik-Service bietet Ihnen verschiedene Möglichkeiten des Probentransports. So steht Ihnen unser Kurierdienst oder die Möglichkeit
des Postversandes zur Verfügung. Die kurzen Transportwege zu unseren regionalen Einsendern ermöglichen uns eine schnelle und sichere Befundung,
da unnötiger Zeitverlust infolge der Transportzeiten vermieden und dadurch bedingte Störfaktoren reduziert werden. Da wir zum größten Teil
unseren eigenen Kurierdienst einsetzen, haben wir die Möglichkeit, flexibel und schnell Notfallproben außerplanmäßig bei Ihnen abzuholen.
Bei der zeitlichen Festlegung der Probenabholung berücksichtigen wir weitgehend Ihre Wünsche. Neben dem reinen Probentransport beinhaltet
unser Logistikservice auch die Bereitstellung geeigneter Entnahmesysteme (Sarstedt-Sicherheitssystem) und Versandmaterialien.
Darüber hinaus besteht die Möglichkeit der Blutentnahmen in unserem Hause, insbesondere bei eiligen Untersuchungen und
bei Untersuchungen, bei denen das Probenmaterial unmittelbar nach der Entnahme zu analysieren ist.