Molekulargenetische Untersuchung des Complement Komponente 1 (C1)-Esterase-Inhibitor-Gens (SERPING1) bei V. a. C1-Esterase-Inhibitormangel (OMIM 106100; ICD10: D84.1).

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode MLPA PCR Sequenzierung
Indikation
HAEI u. HAEII: Differentialdiagnose histaminvermittelter vs. hereditärer Ödeme durch einen angeborenem Mangel an (funktionellem) C1-Esterase-Inhibitor, 20% der Patienten mit HAE ohne Familienanamnese,V. a. östrogensensitives Angioödem (HAEIII) mit unauffälliger Biochemie des C1-Esteraseinhibitors
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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