Der MODY-Diabetes (Maturity Onset Diabetes of the Young) ist durch genetische Defekte der Betazellfunktion gekennzeichnet. Er gehört zur Gruppe „Andere Diabetesformen“ (nicht Typ 1 Diabetes oder Typ 2 Diabetes). Typisch für den MODY-Diabetes sind eine Manifestation vor dem 25. Lebensjahr und ein autosomal dominanter Erbgang. Bisher wurden 6 MODY-assoziierte Gene und 6 dementsprechende klinische Subtypen des MODY identifiziert. Dem MODY 3 liegt ein Defekt des HNF-1 alpha-Gens zugrunde. Es ist die häufigste MODY-Form (60%). Eltern und Großeltern haben i.d.R. einen Diabetes, der typische Beginn liegt zwischen dem 12. und 30. Lebensjahr. Das klinische Bild ist charakterisiert durch starke Hyperglykämie, ausgeprägte Glukosurie und eine erhöhte Empfindlichkeit für Sulfonylharnstoffe. In der Regel liegt keine Adipositas vor. Mikrovaskuläre Komplikationen sind im Langzeitverlauf sehr häufig.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
V. a. Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Nein
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

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