Morbus Gaucher Typ I:
Durch Autosomal-rezessive Vererbung eines ß-Glucocerebrosidase-Mangels kommt es zur Akkumulation von Glucocerebrosiden der Erythrozytenmembranen.
OMIM: 230800, 606463
Zur Untersuchung eines Morbus Gaucher werden zunächst die Enzyme bestimmt: ß-Glucocerebrosidase und Chitotriosidase. Werden hier Auffälligkeiten gefunden, wird empfohlen, die genetische Abklärung durchzuführen. Probenversand von Montag bis Mittwoch erbeten

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung aller 11 Exons
Indikation
Abgeschlagenheit,ACE,Anämie,Ferritin,Hepatosplenomegalie,Knochenveränderungen,Saure Phosphatase und Lysozym erhöht,Thrombopenie,V. a. Glucocerebrosidase-Mangel,Verminderte Glucocerebrosidase-Aktivität in den Leukoyzten,Wachstumsstörungen in der Kindheit
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

+ Allgemeine Präanalytik und Probenkennzeichnung

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