Eine Expansion von (TA)-Repeats im Promotorbereich des UGT1A1-Gens (UDP-Glucuronyltransferase) hat eine Verminderung der Transkriptionsrate des Gens. Studien haben gezeigt, dass es bei Patienten mit Gilbert-Syndrom zu einer verminderten Aktivität der Bilirubin-Glucuronosyltransferase kommt. Folge ist der Anstieg des Bilirubinspiegels.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Indikation
Irinotecanunverträglichkeit,V. a. Morbus Meulengracht
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Nein
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

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