Untersuchung des ATP7-Gens bei dieser seltenen autosomal-rezessiv vererbbaren Störung des Kupferstoffwechsels (Inzidenz von 1:35.000).
Mutationen im ATP7-Gen stören die Kupferbindungsregion der ATPase-2 in der Leber und Niere. Aufgabe der ATPase-2 ist das Erhalten von Kupferionen im einwertigen Status, so dass ein Einbau in Apo-Coeruloplasmin möglich ist.

Es wird eine Stufendiagnostik durchgeführt (Stufe I: 3 Exons mit den häufigsten Mutationen; Stufe II: die restlichen 18 Exons).

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode ggf. MLPA PCR Sequenzierung
Indikation
Leberzirrhose unklarer Genese,V. a. Morbus Wilson
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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OMIM 277900

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