Entstehung entweder de novo oder hereditär (autosomal dominanter Erbgang).
Im RET-Protoonkogen, das für einen Rezeptor mit Tyrosinkinaseaktivität kodiert, treten Mutationen auf.
Bei der Anforderung MEN2a werden Exon 10, 11, 12 untersucht. Bei Men2b die Exon2 14, 15 und 16. FMTC oder RET-Mutation umfasst sowohl Typ 2a als auch 2b.

Bei Patienten mit MEN Typ 2A kann sich zusätzlich ein Hyperparathyreoidismus und ein Phäochromozytom entwickeln, Sipple-Syndrom.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
Medulläres Schilddrüsen-Ca,Phäochromozytom,Primärer Hyperparathyreoidismus,V. a. Familiäres Medulläres Schilddrüsen-Carcinom (FMTC),V. a. MEN 2
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

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