Störungen des lysosomalen Glycoprotein-Metabolismus wie die Fucosidose können Hauptsymptome wie Retardierung/Regression, grobe Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie, Dysostosis multiplex zeigen. Das Erkrankungsalter ist das Säuglingsalter. Eine juvenile Form der Störung im lysosomalen Glycoprotein-Metabolismus ist die Galaktosialidose (Erkrankungsalter 5-20 Jahre).
Die Sialidose wird oft als Mucolipidose Typ I klassifiziert – ist jedoch letztlich eine Oligosaccharidose. Zur Diagnostik wird die Untersuchung der Oligosaccharide im Urin hinzugezogen.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial Urin
Menge 10 ml
Indikation
V. a. Fucosidose,V. a. Galaktosialidose,V. a. Mannosidose
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Urin OHNE Zusätze, NICHT eingefroren verschicken
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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