Das RETT-Syndrom (RS) ist mit einer Häufigkeit von ca. 1:10 000 unter neugeborenen Mädchen zu finden. Damit zählt es zu den häufigsten Ursachen der schweren geistigen Retardierung beim Mädchen. Die überwiegende Zahl der Fälle des RS tritt sporadisch aufgrund von Neumutationen auf, die nicht bei den Eltern nachweisbar sind. Für für weitere Kinder dieser Eltern besteht praktisch kein erhöhtes Wiederholungsrisiko. Die Zahl der familiären Fälle liegt < 1%. Es sind bislang > 400 verschiedene Mutationen im MeCP2-Gen beschrieben worden (The Human Gene Mutation Database, Stand 09.2007). Diese sind für etwa 70% der Fälle von RETT-Syndrom verantwortlich.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
Mädchen mit V. a. RETT-Syndrom,Männliche Säuglinge mit unklarer, schwerer Enzephalopathie,Mütter von betroffenen Kindern mit nachgewiesener Mutation
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

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