Das SMN-1-Gen (Survival motor neuron 1) wird für die spinale Muskelatrophie verantwortlich gemacht, da es bei 90% der SMA-Patienten homologe Deletionen aufzeigt.
Es ist auf Chromosom 5q12.2-13 lokalisiert und liegt in zwei Formen vor, SMN1 und SMN2, die in der Zahl der Kopien variieren kann.
Die Spinale Muskelatrophie gehört zur Gruppe autosomal rezessiver neuromuskulärer Erkrankungen, die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks charakterisiert sind. Folge ist eine symmetrische Muskelschwäche und Atrophie. SMA ist nach der Cystischen Fibrose die zweithäufigste meist letale, autosomal rezessive Erkrankung bei Kaukasiern.
OMIM 600354

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 2 ml
Methode MLPA PCR RFLB Sequenzierung
Indikation
DD SMA,V. a. Spinale Muskelatrophie
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte
siehe Befund
Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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