Eine Punktmutation im Bereich der Serin-Threonin-Kinase ist bei ca. 60% der Patienten mit Peutz-Seghers-Syndrom gefunden worden. Bei 30% der Betroffenen konnte eine große Deletion im STK11-Gen nachgewiesen werden.
Zu den Symptomen gehören hamartöse Polypen im GI-Trakt und / oder Melaninflecken auf Schleimhäuten, Lippen und Fingern.
OMIM 602216

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode DNA-Isolierung PCR
Indikation
DD Cowden-Syndrom, juvenile Polyposis, DD PJS nach vorausgegangener histologischer Untersuchung mit dem Resultat “Hamartomatöser Polyp”, V. a. Peutz-Jeghers-Syndrom (PKS)
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Standorte
Gelsenkirchen
Letzte Aktualisierung: 19.12.2019

+ Allgemeine Präanalytik und Probenkennzeichnung

EDTA-Blut

EDTA-Blut wird eingesetzt für Untersuchungen der Blutzellen selbst (Blutbild, jegliche Hämoglobinbestimmung) oder für Bestimmung der Stoffe, die an oder in den Zellen anzutreffen sind (Blei, Vitamin B1, B2, B6, Erythrozytenenzyme, Medikamente wie Cyclosporin oder Tacrolimus, PCR-Diagnostik oder Genotypisierung).

EDTA-Blut nicht einfrieren (Hämolyse!). Blut in EDTA-Monovette abnehmen und bei 4 – 8 °C lagern.

+ Probenversand

Versand und Transport von Untersuchungsmaterial

Transport
Transport

Die Untersuchungsproben müssen je nach Probenart und Untersuchungsauftrag sachgerecht bis zur Abholung durch die Kuriere oder bis zum
Probenversand aufbewahrt werden (s. entsprechende Hinweise). Da der Zeitraum zwischen Probenentnahme und dem Beginn der Analyse
möglichst klein zu halten ist, werden die Abholzeiten nach den Bedürfnissen unserer Einsender zum Teil auch mehrmals täglich festgelegt.
Die Proben werden in den Kurierfahrzeugen in speziellen Transportkoffern befördert, so dass sowohl die Anforderungen der
Verpackungsvorschrift P 650 für diagnostische Proben als auch die präanalytischen Anforderungen der DIN ISO 15189 zum Probentransport
erfüllt werden (Einhaltung einer stabilen geeigneten Probentemperatur).

Für den Postversand von Untersuchungsproben stehen voradressierte Versandpäckchen inkl. Versandmaterial zur Verfügung.
Diese ermöglichen einen einfachen und schnellen Postversand

Unser Logistik-Service bietet Ihnen verschiedene Möglichkeiten des Probentransports. So steht Ihnen unser Kurierdienst oder die Möglichkeit
des Postversandes zur Verfügung. Die kurzen Transportwege zu unseren regionalen Einsendern ermöglichen uns eine schnelle und sichere Befundung,
da unnötiger Zeitverlust infolge der Transportzeiten vermieden und dadurch bedingte Störfaktoren reduziert werden. Da wir zum größten Teil
unseren eigenen Kurierdienst einsetzen, haben wir die Möglichkeit, flexibel und schnell Notfallproben außerplanmäßig bei Ihnen abzuholen.
Bei der zeitlichen Festlegung der Probenabholung berücksichtigen wir weitgehend Ihre Wünsche. Neben dem reinen Probentransport beinhaltet
unser Logistikservice auch die Bereitstellung geeigneter Entnahmesysteme (Sarstedt-Sicherheitssystem) und Versandmaterialien.

Darüber hinaus besteht die Möglichkeit der Blutentnahmen in unserem Hause, insbesondere bei eiligen Untersuchungen und
bei Untersuchungen, bei denen das Probenmaterial unmittelbar nach der Entnahme zu analysieren ist.