Eine Punktmutation im Bereich der Serin-Threonin-Kinase ist bei ca. 60% der Patienten mit Peutz-Seghers-Syndrom gefunden worden. Bei 30% der Betroffenen konnte eine große Deletion im STK11-Gen nachgewiesen werden.
Zu den Symptomen gehören hamartöse Polypen im GI-Trakt und / oder Melaninflecken auf Schleimhäuten, Lippen und Fingern.
OMIM 602216

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode DNA-Isolierung PCR
Indikation
DD Cowden-Syndrom, juvenile Polyposis,DD PJS nach vorausgegangener histologischer Untersuchung mit dem Resultat “Hamartomatöser Polyp”,V. a. Peutz-Jeghers-Syndrom (PKS)
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

+ Allgemeine Präanalytik und Probenkennzeichnung

+ Probenversand