Thiopurine werden als Immunsuppressiva und Zytostatika eingesetzt, die über die Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) metabolisiert werden. Bei bestehenden Mutationen im TPMT-Gen (6 Exons) kann es aufgrund dieser genetisch bedingten Defizienz zu schwerwiegenden myelotischen Nebenwirkungen kommen. Die schwere hämatopoetische Toxizität kann sich in einer Myelosuppression äußern. Vor einer Therapie mit Thiopurinen sollte daher eine komplette TPMT-Defizienz ausgeschlossen werden. 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie eingesetzt, außerdem bei Autoimmunerkrankungen und Organtransplantationen.

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut (Genotypisierung) EDTA- oder Li.-Heparin-Vollblut (Phänotypisierung (Aktivitätsbestimmung))
Menge 3 ml 3 ml
Methode HPLC RealTime-PCR HPLC RealTime-PCR
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Alle Standorte
100-200 mu_l
Fremdleistung Nein Ja
Akkreditierung Ja Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich. Bestimmung aus Vollblut. Probenstabilität bei RT oder 4°C mindestens 5 Tage, gefroren mindestens 1 Monat
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

+ Allgemeine Präanalytik und Probenkennzeichnung

+ Hinweise zur Präanalytik

Bis zu 3 Monate vor der Blutentnahme sollte keine Bluttransfusion erfolgen. Es kann zu einer Erhöhung der TPMT-Aktivität durch patientenfremde Erythrozyten kommen. Eine Beeinflussung der TPMT-Aktivität kann durch Begleitmedikationen möglich sein. Eine Steigerung wird durch Thiopurine; eine Hemmung wird durch Sulfasalazin und Mesalazin verursacht.

+ Probenversand