TRAPS-Tumornekrosefaktor-assoziiertes periodisches Fieber. Erbgang: autosomal dominant. Das auf Chromosom 12p13 lokalisierte Gen wird nach Amplifizierung sequenziert. Erbgang: autosomal-dominant. Mutationen im Gen für den TNF-Rezeptor Typ I können für das Auftreten familiärer periodischer Fieberschübe verantwortlich sein.
OMIM 142680, 191190

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
Bestehende sekundäre Amyloidose,V. a. familiäres periodisches Fieber
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Stufendiagnostik - nach Absprache. Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 08.11.2019

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