Eine Mutation im Gen der Vitamin-K-Epoxid-Reduktase Untereinheit 1 kann zusammen mit Mutationen im CYP2C9-Isoenzym der Cytochrom p450 Enzymfamile zur Klärung von Dosisvarianzen bei der Therapie mit Cumarin-Derivaten beitragen.br/>OMIM 608547

Untersuchungsdetails
Probenmaterial EDTA-Blut
Menge 3 ml
Methode PCR Sequenzierung
Indikation
Mangel an Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren Typ 2,V. a. Therapieresistenz bei Applikation von Cumarin-Derivaten
Referenzbereich / Entscheidungsgrenze Alle Standorte

Fremdleistung Ja
Akkreditierung Ja
Besondere Präanalytik Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Letzte Aktualisierung: 11.11.2019

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