Stufenweise Untersuchung des Gens der Janus-Kinase 2 (Mutation in V617F) und Analyse der Exons 12-15. Mutationen der JAK2, z.B. die V617F-Mutation, stehen im Zusammenhang mit der Entstehung von myeloproliferativen Erkrankungen wie Polycythaemia vera, essentieller Thrombozythämie sowie idiopathischer Myelofibrose. Es handelt sich um eine Gain-of-Function-Mutation.
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