Humangenetik

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Sprechstunde für Humangenetik

Gendiagnostik erblicher und seltener Erkrankungen

Molekulargenetische Einblicke

Die Humangenetik ist das diagnostische Fachgebiet für erbliche und seltene Erkrankungen, wie z.B. erblicher Brust- oder Darmkrebs, Fehlbildungen, Stoffwechselstörungen, kindliche Entwicklungsverzögerung (EVZ), spezielle neurologische Erkrankungen.

Mittels Gen-Analysen (welche eine Reihe verschiedener Verfahren umfassen) werden Struktur, Biosynthese und Funktion der DNA analysiert, um die Erforschung, Diagnostik, Analyse und Vorbeugung genetisch bedingter Krankheiten voranzubringen.

In unserer Sprechstunde für Humangenetik (am Standort Dortmund) besprechen wir – je nach Bedarf – folgende Inhalte mit unseren Patienten: Krankengeschichte, Familienstammbaum, körperliche Symptome, Gendiagnostik.

Ebenso klären wir die verschiedenen Aspekte der Gendiagnostik:

  • Anlass und Umfang der Gendiagnostik
  • Klinische und prognostische Bedeutung genetischer Befunde
  • Trefferwahrscheinlichkeit der Gendiagnostik
  • Sozialmedizinische Aspekte

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